1-3 Bir hastalık bir bölgede nadir olarak görülürken başka bir bölgede yaygın olabilir. Varyantları nadir olan birçok yaygın hastalık da vardır. 

Kaç tane Nadir Hastalık vardır? 

Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Yeni hastalıklar tıbbi literatürde düzenli olarak tanımlanmaya devam ediyor. Nadir hastalıkların sayısı hastalığa göre değişen faktörlere bağlı olarak sınıflandırırken kullanılan özgüllük derecesine de bağlıdır.

Nadir Hastalıklar’ın nedeni ve özellikleri nelerdir? 
Hemen hemen tüm genetik hastalıklar Nadir Hastalık olsa da tüm Nadir Hastalıklar genetik hastalık değildir. Otoimmün hastalıkları ve nadir kanserler gibi çok nadir bulaşıcı hastalık formları da vardır.

Nadir Hastalıklar teşhisi zor, ciddi, genellikle kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Birçok Nadir Hastalık’ta belirtiler doğumda veya çocuklukta görülebilir. Bununla birlikte, nadir görülen hastalıkların yüzde 50'sinden fazlası yetişkinlikte görülür. 

Nadir Hastalıklar’ın tıbbi ve toplumsal etkileri nedir?  

Nadir Hastalıklar alanında hem medikal hem de bilimsel bilgi eksiklikleri bulunuyor. Tüm dünayda; hekimler, bilim insanları ve politik karar vericiler uzun süredir Nadir Hastalıklar’dan haberdar olmadıkları için kısa süre öncesine kadar bu konularda yapılmış kapsamlı bir araştırma veya sağlık politikası dahi bulunmuyordu. Çoğu Nadir Hastalık için hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi yok ancak uygun tedavi ve tıbbi bakım hastaların hayat kalitesini artırırken, beklenen yaşam sürelerini de uzatabiliyor.

Hastaların hemen hepsi; hastalığın nadirliğinden kaynaklanan teşhis sürecinin uzaması yanında, bu hastalıklar konusunda bilgili ve deneyimli uzmanlara yönlendirilme gibi konularda da zorluklarla karşılaşıyor. Kaliteli sağlık hizmetine erişim, sosyal ve tıbbi destek, hastaneler arasında etkili iletişim ve genel uygulamalar ile ilgili sorunlar yaşanıyor.

Nadir Hastalıklardan etkilenen hastalar, aynı zamanda psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan da daha zayıf durumdadır.

Nadir Hastalıklar Günü 

Nadir Hastalıklar Günü her yıl Şubat ayının son günü gerçekleşir. Nadir Hastalıklar Günü'nün temel amacı, halk ve karar vericiler arasında Nadir Hastalıklar ve bu hastalıkların hastaların yaşamları üzerindeki etkileri konusunda farkındalık yaratmaktır.

Dünya çapında gerçekleşen bu kampanya öncelikle halkı hedefliyor ve aynı zamanda politika yapıcılar, kamu otoriteleri, sağlık sektörü temsilcileri, araştırmacılar, sağlık profesyonelleri ve Nadir Hastalıklar’a ilgisi olan kişiler arasında farkındalığı arttırmaya çalışıyor.

 kaynak:farkyarataneller